四川華西醫(yī)院作為國家重要的醫(yī)學科研和技術創(chuàng)新基地,在中國最佳醫(yī)院排行榜(復旦版)的科研得分上連續(xù)12年名列全國第一,在Nature INDEX排行榜上,華西醫(yī)院名列全球第14位,中國第一位。在為長期基因研究工作鋪平道路的實踐中,華西醫(yī)院著眼于提高基因數據的分析能力及優(yōu)化數據分析平臺的建設成本,攜手紫光股份旗下新華三集團打造高性能計算平臺,充分發(fā)揮基因測序整體解決方案優(yōu)勢,全力支持精準醫(yī)療業(yè)務和研究的開展。
讓罕見,被看見!為了讓更多人能關注到特殊的罕見病患者,每年2月的最后一天被設立為國際罕見病日,旨在讓更多罕見病患者被看見、被關愛,享受到及時有效的治療。研究表明,80%以上的罕見病要歸因于遺傳。因此,攻克罕見病,必然要從人類基因中尋找答案。作為專門研究基因組的交叉學科領域,基因組學以含有約31.6億個DNA堿基對的人類基因為研究對象。通過新科技手段從浩如煙海的原始基因數據中快速提取信息,是解開生命密碼并順利攻克眾多罕見病難題的關鍵。
在上一周,谷歌發(fā)布了一款叫做DeepVariant的程序。這款程序的作用主要是幫助使用者進行基因組數據的解讀。
自基因測序技術被發(fā)明以來,建設人類基因組數據庫一直是各國基因組研究中心的核心內容之一,人類基因組數據庫的宗旨是為從事人類基因組研究的科學家和醫(yī)護人員提供人類基因組信息。