近日，有國外雜志發(fā)表的3項獨立研究顯示，被譽為“基因剪刀”的CRISPR基因編輯技術有望用來治療一種肌肉萎縮遺傳病——杜興肌營養(yǎng)不良癥。

美國杜克大學、得克薩斯大學和哈佛大學的研究人員分別通過編輯一個涉及肌肉功能的基因，成功讓罹患杜興肌營養(yǎng)不良癥的小鼠恢復一定程度的肌肉功能。這也是研究人員首次成功利用基因編輯技術給活體哺乳動物治療遺傳疾病。

杜興肌營養(yǎng)不良癥由抗肌萎縮蛋白缺乏或功能受損而引起?？辜∥s蛋白是肌肉的重要組成部分，其基因含79個被稱為外顯子的蛋白編碼區(qū)域，任何一個外顯子突變都可能導致抗肌萎縮蛋白出現(xiàn)問題。杜興肌營養(yǎng)不良癥只影響男孩，大約每3500名新生男嬰中就有1人罹患該癥，患者通常只能活到30多歲。

在第一項研究中，杜克大學副教授查爾斯·格斯巴赫等人用基因編輯技術刪除出現(xiàn)突變的外顯子23，并引發(fā)機體自動“縫合”剩下的蛋白編碼區(qū)域，制造出縮短但仍能發(fā)揮作用的新版本抗肌萎縮蛋白。

他們首先利用不致病的腺病毒做載體，將基因編輯系統(tǒng)輸送到成年小鼠的腿部肌肉細胞內，結果顯示，其腿部的抗肌萎縮蛋白水平得到一定程度的恢復，肌肉力量增加。他們又將基因編輯系統(tǒng)注射入小鼠的血液，這次小鼠全身肌肉得到改善，尤其是與心臟有關的肌肉，而心肌衰竭是杜興肌營養(yǎng)不良癥患者死亡的主要直接原因之一。

另外兩項研究中，得克薩斯大學和哈佛大學的研究人員同樣通過腺病毒與基因編輯技術的組合，來治療罹患杜興肌營養(yǎng)不良癥的小鼠，并發(fā)現(xiàn)小鼠肌肉功能有著類似的改善。

格斯巴赫強調，盡管學界對能否通過基因編輯技術修改人類胚胎的突變基因存在倫理爭議，但對利用該技術糾正患者受影響組織的基因突變并沒有爭議。