指紋是存在于指皮膚上的凹凸紋路，因其恒定性及高遺傳性，已成為目前研究最廣泛的膚紋類型。我們的指紋花紋如何形成?何種基因在其中發(fā)揮了主導作用?為解開這些謎團，中科院上海營養(yǎng)與健康研究所汪思佳研究員團隊、愛丁堡大學Denis Headon教授團隊和復旦大學金力院士團隊聯(lián)合國內(nèi)外十余家科研機構對此展開深入研究，通過對較大樣本人群的分析，精確量化了多種族群體的指紋花紋，經(jīng)分析幾百萬遺傳位點和指紋花紋之間的關系后指出，人類肢體發(fā)育相關基因在指紋花紋表型的形成中發(fā)揮了關鍵作用，有望為研究通過膚紋表型實現(xiàn)特定疾病的早期識別與篩查提供新思路。

1月7日，相關研究成果以《肢體發(fā)育基因構成人類指紋花紋差異的基礎》(“Limb development genes underlie variation in human fingerprint patterns”)為題發(fā)表于2022年第一期《細胞》(Cell)主刊。

析理入微，解析指紋花紋遺傳學結構

指紋花紋表型與何處基因密切相關，其背后有著怎樣的遺傳學機制?研究者們從定位與指紋花紋表型相關的遺傳變異入手，面向23,000多例個體進行全基因組關聯(lián)掃描與多群體薈萃分析，從中識別出43個與人類指紋花紋相關的遺傳基因座。

“我們觀察到，這些基因顯著富集在肢體發(fā)育與形成的相關通路，而非皮膚發(fā)育相關通路?！边@一特征的發(fā)現(xiàn)令團隊欣喜不已。其中，位于3q26.2區(qū)域臨近EVI1基因的變異位點與中間三枚手指指紋的復合表型顯著相關，從而為上世紀初即被發(fā)現(xiàn)的“指紋模塊現(xiàn)象”(中間三枚手指指紋高度相關)提供了表型組學和遺傳學解釋。

不止于此，基于小鼠動物模型和人胚胎組織的實驗觀察，團隊發(fā)現(xiàn)，人類胎兒組織從肢體發(fā)育到皮紋形成的系列過程中，支持EVI1基因發(fā)揮塑造四肢和手指作用的，正是表達于肢體發(fā)育期的間充質(zhì)細胞，而非皮膚發(fā)育期的上皮細胞。這進一步與研究結論相印合：指紋相關基因恰通過調(diào)控肢體發(fā)育來影響指紋花紋的形成。

感應器檢測有無訪客，可使用指紋識別模塊進行簽到，語音識別處理模塊可對每天的簡單提問進行識別，并用對應回答，觸摸屏界面實現(xiàn)人機交互，可以實現(xiàn)地點位置、部門介紹等功能。

ESP32-S3攜帶32位LX7雙核處理器，主頻高達240MHz，內(nèi)置512KBSRAM(TCM)，具有45個可編程GPIO管腳和豐富的通訊接口。

ESP32-S3MCU增加了向量指令(vectorinstructions)，以加快神經(jīng)網(wǎng)絡計算和信號處理等工作。通過ESP-DSP和ESP-NN庫，AI開發(fā)人員利用這些矢量指令可以實現(xiàn)高性能的圖像識別、語音喚醒和識別等應用。

在人體感應模組探測到某人接近時，語音系統(tǒng)能廣播“歡迎”。用戶發(fā)出“指紋識別”指令后，MCU就能正常地進入指紋識別程序。指紋識別程序分為指紋簽到、指紋輸入、指紋刪除。

顧客發(fā)出「樓層娛樂詢問」指示后，MCU就會進入樓層娛樂查詢程序，而且當顧客說出某一樓層編號時，您就可以查詢特定樓層娛樂設施的分布圖及價格明細，以及房間號碼等信息。

與指紋基因相關的不僅是肢體發(fā)育，還有疾病

“膚紋表型是人體外觀表型的重要組成部分，和人體其它表型與疾病都有密切的聯(lián)系。通過這項研究，我們揭示了影響指紋花紋形成的是一系列肢體發(fā)育相關的重要基因，而這些基因在人體發(fā)育中往往起著重要的‘一因多效’作用?！蓖羲技驯硎?，有如比鄰排列的“多米諾骨牌”，肢體發(fā)育基因是指紋的內(nèi)在影響因素。

順著這一思路，該項研究為膚紋與人體其它表型與疾病的關聯(lián)研究提供了重要理論基礎，有望打通宏觀與微觀表型的聯(lián)系與作用機制，使“看手相識疾病”成為可能。

“例如，科學界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)不同的皮紋表型與許多先天遺傳性疾病之間的關聯(lián)，比如唐氏綜合征患者可能會有斷掌、足拇趾弓狀球紋等特征?！蓖羲技逊Q，團隊根據(jù)相關成果研發(fā)了首個基于膚紋表型的唐氏綜合征輔助篩查體系，準確率98%。目前，這一成果已經(jīng)申請了專利，正和復旦大學附屬兒科醫(yī)院等醫(yī)療機構合作，希望將相關研究成果盡早運用在新生兒先天性疾病的早期篩查中，實現(xiàn)早診斷、早治療。再比如，在白血病患者往往斗型指紋更多出現(xiàn)，這與決定這一指紋的基因強相關，目前團隊正與醫(yī)院合作進行研究，期待盡早發(fā)現(xiàn)其關聯(lián)。

研究范式革新，展現(xiàn)人類表型組學創(chuàng)新策源重大意義

“這一成果是人類表型組研究的一個經(jīng)典案例，很好地體現(xiàn)了人類表型組學作為一種新范式具有創(chuàng)新策源的重大科學意義?！闭撐墓餐ㄓ嵶髡摺⒅锌圃涸菏?、復旦大學教授金力這樣評價。他說，本次復旦和中科院團隊基于人類表型組計劃“測一切之可測”的理念，通過大規(guī)模采集相關數(shù)據(jù)后進行解析研究，首次發(fā)現(xiàn)了指紋花紋和肢體表型之間存在強關聯(lián)，而強關聯(lián)背后的作用機理，則在于指紋花紋的形成和肢體的發(fā)育受到同一個基因EVI1的影響。這是一種典型的人類表型組學的研究范式與方法。