21世紀(jì)的第一個(gè)10年是生命科學(xué)技術(shù)飛速發(fā)展的10年，以生物芯片為代表的一大批分子診斷產(chǎn)品日漸成熟，并正在以其巨大的優(yōu)勢(shì)和應(yīng)用潛力成為保障人類健康的重要工具。

    在中國(guó)工程院醫(yī)藥衛(wèi)生學(xué)部、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)師分會(huì)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)檢驗(yàn)分會(huì)等于6月22日～24日在北京召開(kāi)的“首屆中國(guó)分子診斷技術(shù)大會(huì)”上，中國(guó)工程院院士、生物芯片北京國(guó)家工程研究中心主任程京等40余位知名專家所作的精彩學(xué)術(shù)報(bào)告，為人們展開(kāi)了一幅我國(guó)生物芯片技術(shù)發(fā)展的絢麗畫(huà)卷。

    技術(shù)飛速發(fā)展

    “我國(guó)生物芯片技術(shù)的快速發(fā)展令人目不暇接，一系列生物芯片的問(wèn)世為疾病預(yù)警和干預(yù)、個(gè)性化診斷和預(yù)后等開(kāi)辟了廣闊的應(yīng)用前景?！背叹┙淌谑紫扔谩澳坎幌窘印边@樣一個(gè)成語(yǔ)形象地表述了我國(guó)生物芯片技術(shù)發(fā)展的速度。

    程京在題為《生物芯片診斷技術(shù)》的報(bào)告中說(shuō)，隨著人類基因組計(jì)劃的順利完成，越來(lái)越多的基因組和蛋白組信息被人們用于臨床診斷，承擔(dān)這些信息分析任務(wù)的各種生物芯片技術(shù)不斷涌現(xiàn)。在樣品制備方面，我國(guó)現(xiàn)在可以在芯片上通過(guò)各種主動(dòng)式功能器件，對(duì)體液中的各種分子和細(xì)胞進(jìn)行快速有效分離，為下一步生化反應(yīng)作好準(zhǔn)備。在生物芯片上進(jìn)行基因擴(kuò)增反應(yīng)也已實(shí)現(xiàn)。在微陣列芯片方面，目前已有單核苷酸多態(tài)性（SNP）和突變分析芯片、比較基因組雜交芯片等多種高密度微陣列芯片，它們被用來(lái)發(fā)現(xiàn)與疾病相關(guān)的生物標(biāo)志物。集成各項(xiàng)功能的芯片實(shí)驗(yàn)室也即將步入產(chǎn)業(yè)化階段。

    與臨床有效接軌

    近年來(lái)，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局（SFDA）相繼批準(zhǔn)了遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片、分枝桿菌菌種鑒定基因芯片和結(jié)核耐藥基因檢測(cè)芯片等用于臨床檢驗(yàn)，這標(biāo)志著分子診斷技術(shù)正在成為我國(guó)臨床檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)中的一支重要力量。

    據(jù)解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科戴樸教授介紹，在獲得全國(guó)大規(guī)模聾人群體中耳聾基因突變類型和頻率信息的基礎(chǔ)上，為了發(fā)展耳聾基因診斷系統(tǒng)和平臺(tái)，博奧生物公司和解放軍總醫(yī)院有針對(duì)性地選擇了9個(gè)最常見(jiàn)耳聾基因突變位點(diǎn)，成功研制出基于等位基因特異性PCR通用芯片（ASPUA）平臺(tái)上的耳聾基因芯片技術(shù)和產(chǎn)品。這是目前針對(duì)中國(guó)聾人群體最有效的檢測(cè)和篩查工具。通過(guò)大規(guī)模推廣這些致病基因篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)，進(jìn)行遺傳咨詢和干預(yù)，可系統(tǒng)性減少我國(guó)耳聾出生缺陷及藥物性耳聾的發(fā)生，為提高我國(guó)出生人口素質(zhì)作出貢獻(xiàn)。

    中國(guó)工程院院士、中南大學(xué)國(guó)家重點(diǎn)學(xué)科藥理學(xué)首席教授周宏灝說(shuō)，基因芯片的發(fā)展速度大大超越了人們的預(yù)期，個(gè)體化用藥將借助芯片技術(shù)實(shí)現(xiàn)由候選基因向全基因組研究的飛躍。中南大學(xué)已在國(guó)內(nèi)多個(gè)地區(qū)將藥物基因組學(xué)和遺傳藥理學(xué)知識(shí)推向臨床實(shí)踐，為安全用藥和個(gè)體化用藥提供有力支持。

    關(guān)注重大疾病防控

    面對(duì)越來(lái)越多應(yīng)用于臨床檢驗(yàn)實(shí)踐的分子診斷產(chǎn)品，中國(guó)檢驗(yàn)醫(yī)師分會(huì)會(huì)長(zhǎng)叢玉隆教授表示，經(jīng)過(guò)不斷的臨床實(shí)踐和經(jīng)驗(yàn)總結(jié)，特別是與臨床共同開(kāi)展的循證醫(yī)學(xué)工作，分子診斷技術(shù)將在一些疑難疾病的早期發(fā)現(xiàn)和百姓健康促進(jìn)方面發(fā)揮重要作用。

    中國(guó)科學(xué)院院士、中山大學(xué)腫瘤醫(yī)院院長(zhǎng)曾益新特別強(qiáng)調(diào)說(shuō)，腫瘤是一個(gè)涉及多基因、多信號(hào)通路的多系統(tǒng)疾病，對(duì)腫瘤的早期診斷和對(duì)高危人群的預(yù)警，對(duì)提高腫瘤的治愈率、降低死亡率有著十分重要的意義，分子診斷技術(shù)產(chǎn)品對(duì)此將發(fā)揮重要作用。