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[導(dǎo)讀]“我們的孩子將來聽力正常的幾率很大。”說這話的,是朝陽(yáng)區(qū)的一對(duì)新婚夫婦。他倆自小耳聾,非常想要孩子,但又擔(dān)心將耳聾遺傳給孩子。經(jīng)過一項(xiàng)名為“致聾基因篩查”的新技術(shù)檢測(cè),確認(rèn)他們兩人

“我們的孩子將來聽力正常的幾率很大。”說這話的,是朝陽(yáng)區(qū)的一對(duì)新婚夫婦。他倆自小耳聾,非常想要孩子,但又擔(dān)心將耳聾遺傳給孩子。經(jīng)過一項(xiàng)名為“致聾基因篩查”的新技術(shù)檢測(cè),確認(rèn)他們兩人的耳聾致病基因不一樣,這讓他們對(duì)生育健康的寶寶充滿了希望。

“致聾基因篩查”的過程很簡(jiǎn)單,取幾滴血液滴在指甲大小的生物芯片上,6小時(shí)后就能找出致聾基因。這張用于檢測(cè)遺傳性耳聾的基因芯片,由中關(guān)村企業(yè)博奧生物有限公司研發(fā),是全球第一張用于臨床的致聾基因檢測(cè)芯片。

北京將“高危人群致聾基因篩查”列入“2011年市政府為民辦實(shí)事工程”,政府購(gòu)買服務(wù),免費(fèi)為兩萬多名持證聽力殘疾者檢測(cè)。目前,16區(qū)縣20839位聾人接受了致聾基因篩查,篩查率達(dá)96.3%,2970人檢測(cè)出攜帶致聾基因突變。“該群體的遺傳性耳聾發(fā)病率高,生育耳聾后代的幾率高。”參與本次項(xiàng)目的解放軍總醫(yī)院教授戴樸說,建議聾人婚戀時(shí),注意自己檢測(cè)結(jié)果卡片的顏色,要找和自己卡片顏色不同的人,這樣生育耳聾后代的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)大大降低。

在博奧生物推出生物芯片前,醫(yī)院沒有常規(guī)的遺傳性耳聾基因檢測(cè)項(xiàng)目。檢測(cè)致聾基因必須進(jìn)行基因組測(cè)序,耗資巨大。

遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片雖然只有指甲大,市場(chǎng)價(jià)格僅數(shù)百元,卻能同時(shí)檢測(cè)重度先天性耳聾、藥物性耳聾等與聾病相關(guān)的9個(gè)基因位點(diǎn)。致聾基因篩查可以盡早明確耳聾病因,及早采取治療干預(yù)措施,降低聾兒出生幾率。

海淀區(qū)一位懷孕4個(gè)月的聾人來檢測(cè),希望腹中胎兒避免悲劇。檢測(cè)結(jié)果顯示,她攜帶了線粒體突變基因,又叫一針致聾基因。“藥物性耳聾基因攜帶者對(duì)鏈霉素等數(shù)十種氨基糖苷類抗生素敏感,只要打一針這類抗生素,就會(huì)致聾。但只要不注射此類敏感藥物,就可避免耳聾的發(fā)生。”中國(guó)工程院院士、博奧生物技術(shù)總監(jiān)程京說。

藥物性耳聾基因?qū)儆谀赶颠z傳,如果女士有致聾基因,那么她母親、兄弟姐妹以及她的孩子也全部帶有這種基因。她生的男孩,打致聾針會(huì)致聾,第三代則不會(huì)再遺傳這種基因;但如果她生的是女孩,不僅打針會(huì)致聾,后代還將延續(xù)遺傳。“項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)在篩查過程中通過一個(gè)前來檢測(cè)的聾人,發(fā)現(xiàn)了他的家族里有10多人都攜帶這種基因。雖然有些人聽力正常,但他們一定要注意安全用藥。”博奧生物市場(chǎng)總監(jiān)趙智賢說,生物芯片讓一人檢測(cè)多人受益,甚至是多家受益。

生物芯片,結(jié)合了生物醫(yī)藥檢測(cè)技術(shù)和微電子技術(shù),將核酸或蛋白質(zhì)片段有序地組合在小小的基片上,將待檢樣本與芯片上的核酸或蛋白質(zhì)進(jìn)行反應(yīng),從而分析待檢標(biāo)本的相應(yīng)成分。上世紀(jì)末,生物芯片在歐美興起。已是美國(guó)納米基因(Nanogen)公司首席科學(xué)家的程京,2000年在中關(guān)村創(chuàng)辦博奧生物,開始了生物芯片的研發(fā)。2003年非典肆虐時(shí),程京和他的團(tuán)隊(duì)7天不眠不休,研制出用于非典病毒檢測(cè)的生物芯片,經(jīng)400多例臨床樣品檢測(cè)分析,證實(shí)檢測(cè)結(jié)果最為準(zhǔn)確。生物芯片在我國(guó)首次投入臨床應(yīng)用,就顯示出巨大威力。隨后,博奧生物順利獲得了第一張醫(yī)療器械證書、第一項(xiàng)生物芯片外國(guó)專利授權(quán),陸續(xù)推出了60余項(xiàng)生物芯片、檢測(cè)儀器等產(chǎn)品。其中遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片、細(xì)胞活力電旋轉(zhuǎn)檢測(cè)芯片等十余項(xiàng)生物芯片均為世界首創(chuàng)。美國(guó)《財(cái)富》雜志報(bào)道稱,博奧生物“已經(jīng)成為中國(guó)第一家進(jìn)入世界水平的生物技術(shù)公司”。

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