俞菁(化名)是一名手語翻譯，她的媽媽因?yàn)樾r(shí)候一次注射慶大霉素致聾，但她自己的聽力得以保持健全。俞菁有一位好姐妹，情況卻正好相反，她媽媽聽力正常，而她自己在小時(shí)候在一次藥物注射后變成了聽障患者。

去年，她們都參加了北京市的一個(gè)高危人群致聾基因篩查，結(jié)果兩個(gè)人都是致聾基因的攜帶者，只是因?yàn)橛彷紡男∮幸庾R(shí)去避免注射一種藥物，而她的好姐妹卻毫無知情用了這種藥，導(dǎo)致了兩個(gè)人走向了完全不同的人生。

博奧生物市場(chǎng)總監(jiān)趙智賢告訴記者，“俞菁的媽媽和她的聾人姐妹剛出生時(shí)沒有出現(xiàn)耳聾，都是在后天被注射了鏈霉素、慶大霉素等氨基糖甙類藥物致聾。”我國每年因遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾的新增患者可達(dá)3萬多人，其中60%的是由于致聾基因造成。

事實(shí)上，很多醫(yī)生都知道該類藥物會(huì)導(dǎo)致基因突變引起的藥毒性耳聾，但以往依靠傳統(tǒng)基因測(cè)序方式需要3天，且耗資昂貴。作為此次北京市致聾基因篩查的承擔(dān)者，博奧生物采用了一種新的耳聾基因芯片檢測(cè)技術(shù)，“該芯片上涵蓋了導(dǎo)致中國人群耳聾最常見的4種基因的9個(gè)突變位點(diǎn)，做一次檢測(cè)只需要5小時(shí)，價(jià)格幾百元。”趙智賢說。

基因在我們身體里已經(jīng)“神秘地行動(dòng)”很久了，而不管你了解或不了解，信或不信，它都會(huì)導(dǎo)致完全不同的結(jié)果甚至人生。人類迫切地希望解碼自己的基因，在種種關(guān)于未來10大技術(shù)趨勢(shì)的預(yù)測(cè)中，好幾項(xiàng)也都跟基因技術(shù)相關(guān)。

耳聾芯片是目前基因芯片的一種最普通的應(yīng)用。所謂的基因檢測(cè)芯片，其外形與電子芯片一樣，但上面排列的不是集成電路，而是基因序列。它把大量已知基因序列的核酸片段識(shí)別探針，集成在一塊指甲大小的玻璃片或硅片表面，通過與樣品進(jìn)行反應(yīng)，基因會(huì)呈現(xiàn)出不同的表達(dá)信號(hào)，用計(jì)算機(jī)技術(shù)收集信號(hào)數(shù)據(jù)，分析樣品的基因突變情況來診斷遺傳性疾病。雖說基因芯片早在20世紀(jì)末就成功問世，并應(yīng)用于藥物篩選和實(shí)驗(yàn)室研究，但普通人對(duì)它還是知之甚少。

“有成千上萬個(gè)魚鉤的釣桿”

如果說以前的基因檢測(cè)技術(shù)均只有一個(gè)“魚鉤”，一次只能釣到一條魚(一種基因)。那么，基因芯片就好比是一根有成千上萬個(gè)魚鉤的釣桿，可同時(shí)捕捉許多不同的魚，從而實(shí)現(xiàn)對(duì)千萬個(gè)基因的同步檢測(cè)和鑒定。它具有高效率、高通量、快速簡便等特點(diǎn)。趙智賢說，耳聾芯片可以提供從孕前、產(chǎn)前到出生的基因檢測(cè)，“只需要從母親的羊水中提取一滴樣品，或者一滴血就可以完成整個(gè)檢測(cè)。”它可幫助生育父母及時(shí)獲知新生命的遺傳信息并采取措施，降低新生兒患遺傳性疾病。

基因芯片將改變“萬人一配方”的用藥模式，在個(gè)性化配方上，未來西醫(yī)與中醫(yī)有可能殊途同歸。目前醫(yī)生為同一類病癥的患者開出的基本都是標(biāo)準(zhǔn)化藥方，其實(shí)人的個(gè)體差異直接影響用藥效果，用藥的多少也應(yīng)有區(qū)別。

人類基因組編碼大約有10萬個(gè)不同的基因，一個(gè)基因又有成千上萬個(gè)位點(diǎn)，“多數(shù)慢性病會(huì)跟幾十個(gè)基因中幾個(gè)或更多突變位點(diǎn)相關(guān)?；蛐酒梢詫?duì)基因分類，并盡可能找出相關(guān)的位點(diǎn)，發(fā)現(xiàn)哪些基因和位點(diǎn)對(duì)于預(yù)后表達(dá)得好，哪些表達(dá)得不好，再根據(jù)比對(duì)結(jié)果提供個(gè)性化治療”。一位從事基因檢測(cè)芯片服務(wù)的海歸創(chuàng)業(yè)者解釋道。

“結(jié)核病最難治的地方，是其耐藥性高。原來查基因耐藥需要4～8周的時(shí)間，而期間多數(shù)治療都是經(jīng)驗(yàn)用藥，如果產(chǎn)生耐藥，不但治不了病，反而會(huì)加重病情，延誤治療。結(jié)核病檢測(cè)芯片將檢測(cè)時(shí)間縮短至6個(gè)小時(shí)，為治療贏取時(shí)機(jī)。”趙智賢以具體案例作了實(shí)證。

基因芯片給西醫(yī)帶來的最大改變，是它可以檢測(cè)出患者之間的個(gè)體差異，使醫(yī)生診斷和用藥更及時(shí)和提高準(zhǔn)確性，但這需要建立在大量的科研基礎(chǔ)之上，而且基因的篩查要經(jīng)過時(shí)間的推移才能顯現(xiàn)出效果來。

盡管當(dāng)前基因芯片技術(shù)尚未完全成熟，但是卻擋不住它的商業(yè)腳步。在國內(nèi)一些醫(yī)院或體檢機(jī)構(gòu)，現(xiàn)在可以看到這樣的廣告：只需一滴血或一份唾液樣品，你就可以預(yù)知會(huì)否患上癌癥，將健康掌握在自己手中。在美國，越來越多的零售商開始通過互聯(lián)網(wǎng)直接面向消費(fèi)者提供基因診斷測(cè)試，他們的口號(hào)是不借助醫(yī)生就可以從基因水平上了解自己的健康狀況。這種測(cè)試甚至已開始通過互聯(lián)網(wǎng)瞄準(zhǔn)國際市場(chǎng)。

通常，消費(fèi)者只要付款就能得到一份包括自身的基因、特質(zhì)及潛在病癥的風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)清單，另外還包括一份針對(duì)個(gè)人的用藥建議以及生活、飲食和環(huán)境上的綜合健康建議，如節(jié)食和運(yùn)動(dòng)等。國內(nèi)的價(jià)格在2～3萬元不等。

基因芯片的“管”與“放”

那么，這種基因診斷到底有多靠譜？博奧生物從技術(shù)角度給出了一套標(biāo)準(zhǔn)?；蛐酒夹g(shù)必須建立在大量已知基因和基因改變與疾病關(guān)系的基礎(chǔ)上，因此其所檢測(cè)的疾病相關(guān)基因數(shù)應(yīng)該越多越好，而且需要建立一個(gè)異常龐大的基因與疾病關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)庫，同時(shí)要有一套科學(xué)的數(shù)學(xué)模型。還有，基因檢測(cè)具有一定的種族針對(duì)性，“也就是說如果比對(duì)的人群數(shù)據(jù)庫不同，檢測(cè)的結(jié)果也會(huì)有差異。” 趙智賢說。

而由4位美國生物倫理學(xué)、法律及醫(yī)學(xué)方面的專家組成的研究小組對(duì)于該種基因測(cè)試是否適用于市場(chǎng)進(jìn)行了研究。他們表示，基因測(cè)試都要通過同一類型的集中數(shù)據(jù)市場(chǎng)前期調(diào)查，許多基因測(cè)試公司都給出了長期的預(yù)測(cè)結(jié)果，實(shí)際上，要完全了解這些風(fēng)險(xiǎn)與益處需要幾十年的時(shí)間。

基因芯片三大難題

“基因改變與疾病的關(guān)系并不能一一對(duì)應(yīng)，所有基因檢測(cè)的結(jié)果，并非一定就會(huì)發(fā)生。同樣，即使你檢測(cè)出來攜帶耳聾基因，也并不意味一定會(huì)出現(xiàn)藥毒性耳聾。基因芯片還不能完全取代目前臨床實(shí)驗(yàn)室診斷，”海歸的基因檢測(cè)創(chuàng)業(yè)者認(rèn)為，當(dāng)前這個(gè)階段應(yīng)該客觀地看待基因芯片技術(shù)，但是，“誰也不能否認(rèn)它的醫(yī)學(xué)參考價(jià)值”。

基因芯片的商機(jī)不可預(yù)估，誰都想搶一把風(fēng)氣之先，“管它是不是蘿卜先占個(gè)坑”，這使得不管是國際還是國內(nèi)市場(chǎng)都處在一種魚龍混雜的階段。目前我國生物芯片企業(yè)不少于50家，但獲得國家有關(guān)部門認(rèn)證的只有極少數(shù)。某些機(jī)構(gòu)把基因檢測(cè)的銷售業(yè)務(wù)外包出去之后，出現(xiàn)了一些銷售方式上的“變味”，有的甚至變成了傳銷。另外，美國的研究小組也在《科學(xué)》雜志發(fā)文表示，美國市場(chǎng)上90%的基因測(cè)試都沒有通過正式的管理評(píng)估。

企業(yè)在冒進(jìn)，而真正的市場(chǎng)化卻還遠(yuǎn)沒開始。造成這種現(xiàn)象的原因很復(fù)雜，趙智賢認(rèn)為，目前基因芯片在藥監(jiān)局的審批難，進(jìn)入物價(jià)收費(fèi)流程難以及進(jìn)入醫(yī)保體系難這三大難題，使得其真正邁入市場(chǎng)化商業(yè)之路還很遠(yuǎn)，而在此之前出現(xiàn)一些市場(chǎng)“亂象”并不難理解。

目前的基因芯片價(jià)格還是相對(duì)昂貴，而且操作復(fù)雜、費(fèi)時(shí)，對(duì)操作人員的專業(yè)素質(zhì)要求比較高，國內(nèi)缺乏大量相應(yīng)的專業(yè)基因檢測(cè)和數(shù)據(jù)分析人員，這也是推進(jìn)市場(chǎng)化前要越過的障礙之一。2011年衛(wèi)生部下發(fā)通知，決定將基因芯片診斷技術(shù)審批權(quán)“下放”到省級(jí)衛(wèi)生主管部門。這意味著今后在臨床上，將有越來越多的有資質(zhì)的臨床醫(yī)生使用該項(xiàng)技術(shù)。

如何讓基因測(cè)試盡早接觸市場(chǎng)，加速其產(chǎn)業(yè)化，是各國政府共同的心態(tài)。海歸的基因檢測(cè)創(chuàng)業(yè)者如此分析國內(nèi)外形勢(shì)。在這種心態(tài)下，是先“管”起來，還是先“放”下去，“一管一放”的力度又該如何把握，并導(dǎo)致不同的行業(yè)生態(tài)，這對(duì)于各國政府都不是一件輕松的事情。