鄭大一附院通過基因芯片技術(shù)，讓染色體異常的夫妻能獲得健康嬰兒
　　
首例“芯片試管嬰兒”的誕生，使我國成為繼美國之后第二個(gè)成功的國家
　　
12日上午10時(shí)，鄭大一附院召開新聞發(fā)布會(huì)宣布：中國第一例應(yīng)用單細(xì)胞單核苷酸多態(tài)性基因芯片(SNP芯片)技術(shù)，進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷試管嬰兒順利分娩。該院副院長、生殖醫(yī)學(xué)中心主任孫瑩璞教授稱，新技術(shù)能為染色體異常、單基因病夫婦提供生育健康后代的途徑，也對(duì)高齡婦女、反復(fù)流產(chǎn)婦女等生育健康后代非常有效。
　　
●全國首例
　　
五年未育夫妻得子檢出1個(gè)健康胚胎來培養(yǎng)
　　
小麗夫婦結(jié)婚5年未育，原因是男方染色體平衡易位。去年6月，夫婦二人來到鄭大一附院生殖醫(yī)學(xué)中心求助。孫瑩璞教授介紹說，小麗丈夫的染色體平衡易位屬于罕見染色體異常，得到異常胚胎的概率高達(dá)16/18。
　　
經(jīng)過認(rèn)真討論和充分準(zhǔn)備，醫(yī)院決定對(duì)小麗夫婦進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷試管嬰兒。6月12日，取卵手術(shù)進(jìn)行，并與其丈夫精子受精。在胚胎培養(yǎng)的第三天，共得到5個(gè)可供活檢的胚胎。研究人員從每個(gè)胚胎中取出1個(gè)細(xì)胞，進(jìn)行單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增，進(jìn)行SNP芯片檢測。30多個(gè)小時(shí)后，結(jié)果出來了：5個(gè)胚胎中有4個(gè)屬于不能存活的異常胚胎，只有1個(gè)胚胎正常。當(dāng)這個(gè)正常的胚胎發(fā)育到第5天時(shí)，被移植到小麗的子宮。移植14天、18天，檢測血HCG值顯示為妊娠；移植后32天，醫(yī)院又對(duì)小麗進(jìn)行B超檢查證實(shí)：子宮內(nèi)見到23mm×24mm的妊娠囊、胎芽長7mm、胎心搏動(dòng)正常，臨床妊娠成功。
　　
●基因芯片
　　
有效防止遺傳缺陷 一次性檢測全部染色體
　　
今年3月1日，小麗在當(dāng)?shù)仨樌置洌畫塍w重3公斤，經(jīng)體檢和觀察，至今一切良好。目前，該院已為60余對(duì)帶有遺傳病的夫婦應(yīng)用此技術(shù)，21位準(zhǔn)媽媽先后懷上了小寶寶。
　　
孫瑩璞介紹，流產(chǎn)大多為遺傳因素所致。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，是對(duì)試管嬰兒技術(shù)體外培養(yǎng)第三至五天的早期胚胎的1-2個(gè)細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)分析和診斷，將診斷正常的胚胎移植入子宮、對(duì)有遺傳缺陷的胚胎不進(jìn)行移植的一種新興技術(shù)。
　　
較之以前的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷方法來說，單核苷酸多態(tài)性基因芯片技術(shù)更“高效”。“它能一次檢測出人體全部的46條染色體數(shù)目結(jié)構(gòu)異常，及部分單基因突變，而且誤診率很低，僅約2%。”
　　
重大意義
　　
孫瑩璞說，此次成功使得我國成為繼美國之后，第二個(gè)應(yīng)用此技術(shù)獲得臨床妊娠成功的國家，填補(bǔ)了我國在胚胎植入前遺傳學(xué)診斷試管嬰兒技術(shù)上的又一項(xiàng)空白。
   
孫瑩璞還指出，“新技術(shù)不僅能夠?yàn)槿旧w異常、單基因病夫婦提供生育健康后代的可靠途徑，同時(shí)也是高齡婦女、反復(fù)流產(chǎn)婦女、不良孕產(chǎn)史夫婦生育健康后代和提高試管嬰兒成功率的有效途徑。”