24日，生物芯片北京國(guó)家工程研究中心煙臺(tái)分中心在毓璜頂醫(yī)院落成，成為國(guó)內(nèi)第四家基因檢測(cè)方面的研究中心。

煙臺(tái)分中心的專家介紹，由于目前絕大多數(shù)疾病都可以在一個(gè)人的基因中發(fā)現(xiàn)異常和查找原因。今后市民只需要抽取一滴血，就可以找到幾十種疾病的病因。目前，煙臺(tái)市已經(jīng)有20多名患者成為基因檢測(cè)第一批“吃螃蟹”的人。

查病查到“根上” 6小時(shí)就可確診

“這是檢測(cè)手段發(fā)展的一個(gè)趨勢(shì)。”毓璜頂醫(yī)院副主任檢驗(yàn)師孫成銘告訴記者，目前所進(jìn)行的檢查多數(shù)是看蛋白質(zhì)的高低變化，但是人體內(nèi)的“環(huán)境”是不斷變化的，這往往會(huì)影響檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性?！氨确秸f一個(gè)人這段時(shí)間吃了很多高蛋白的東西，那么他代謝出的蛋白就高;再比如說一個(gè)人昨天晚上喝了酒，今天做體檢他的血液中含糖就高，但是這不代表他血糖高?！钡粋€(gè)人來的基因是不變的，幾乎所有的疾病都能在基因中找到病因，孫成銘說，基因檢測(cè)一定程度上能從根上查出一個(gè)人為什么會(huì)得病。

以肺結(jié)核為例，目前當(dāng)一個(gè)人有疑似肺結(jié)核的癥狀時(shí)，首先要進(jìn)行細(xì)菌培養(yǎng)，但是這就需要近一個(gè)月時(shí)間。而且，由于造成類似肺結(jié)核癥狀的分枝桿菌就有十七八種，這種檢查還無法確認(rèn)最后是不是肺結(jié)核菌?！芭R床上有11.1%這種癥狀的病人，不是肺結(jié)核菌，但是當(dāng)成肺結(jié)核治了?！倍驒z測(cè)在細(xì)菌達(dá)到足夠量的情況下，僅6個(gè)小時(shí)就可以確診。

對(duì)于一些家族中有遺傳疾病的人群和一些因?yàn)榄h(huán)境某些疾病高發(fā)的人群來說，基因檢測(cè)不僅能夠幫助他們及時(shí)發(fā)現(xiàn)疾病，還能在未發(fā)病的時(shí)候做出風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，及時(shí)預(yù)防。孫成銘介紹說，當(dāng)一個(gè)孩子檢測(cè)結(jié)果顯示出糖尿病致病基因，那么從小就應(yīng)該少吃甜食來避免糖尿病發(fā)病;如果顯示致聾基因，在他的成長(zhǎng)過程中一些普通孩子使用的鏈霉素等藥品都應(yīng)當(dāng)避免使用，否則就會(huì)導(dǎo)致發(fā)病?！跋襁z傳性耳聾基因的孩子，可以隨身攜帶一張不能使用藥物的卡，這樣可以避免一針致聾?！?/p>

基因檢測(cè)還可以對(duì)夫婦生育做出指導(dǎo)。毓璜頂醫(yī)院“生物芯片北京國(guó)家工程研究中心煙臺(tái)分中心”工作人員告訴記者，前不久一對(duì)夫婦帶著自己9歲的孩子來到醫(yī)院。父母雙方都很健康，但是他們的孩子卻是先天性耳聾?！八麄冇X得這并不是遺傳?！贬t(yī)生說，經(jīng)過基因檢查發(fā)現(xiàn)，夫婦雙方都有一條耳聾的隱性基因，但是傳到了孩子卻成了耳聾的顯性基因。由于夫婦想要生第二胎，但是“再生聾兒的可能性有25%”建議他們做好產(chǎn)前檢查并慎重考慮。

“現(xiàn)在很多疾病的治療缺乏個(gè)體的針對(duì)性?！睂O成銘說，一個(gè)感染的患者可能要試多種藥物之后才能治好。這樣不僅浪費(fèi)金錢，還對(duì)身體造成損傷。有了基因檢測(cè)之后，可以直接了解感染源和患者對(duì)哪一種藥物不敏感，可以只采用有效的藥物。這或許可以大大降低亂服抗生素造成的危害。

20人首吃“螃蟹”高費(fèi)用依舊是門檻

29日上午，在毓璜頂醫(yī)院“生物芯片北京國(guó)家工程研究中心煙臺(tái)分中心”，記者遇到了一對(duì)帶著自己的孩子來進(jìn)行基因檢測(cè)的年輕夫婦。孩子母親介紹，他們的孩子在一次拍片檢查后出現(xiàn)耳聾，但是長(zhǎng)久以來一直查不到病因。

考慮到基因檢測(cè)在煙臺(tái)剛剛落地，此次檢查醫(yī)院給他們減免了費(fèi)用。毓璜頂醫(yī)院的醫(yī)生告訴記者，從今年5月開始，已經(jīng)有20位市民成為基因檢測(cè)第一批吃“螃蟹”的人。但是其中，多數(shù)是醫(yī)院為試驗(yàn)免費(fèi)做的，真正愿意自費(fèi)檢測(cè)的只有6個(gè)人。

工作人員向記者提供了一份此前北京市總部傳來的“個(gè)體遺傳檢測(cè)價(jià)格表”，包括冠心病、各類癌癥等64種疾病檢測(cè)的一個(gè)項(xiàng)目標(biāo)價(jià)為25800元，女性卵巢癌、乳腺癌等腫瘤套餐的檢查價(jià)為3600元，老年、男性、兒童套餐的價(jià)格皆為6500元;而其他單項(xiàng)收費(fèi)都不低于600元。相比較目前普通血液檢測(cè)20元的價(jià)格，基因檢測(cè)是它的幾十甚至上百倍?！拔覀兊膶?shí)際價(jià)格會(huì)比這個(gè)低一點(diǎn)?！惫ぷ魅藛T說。

高價(jià)格源于目前這項(xiàng)新的檢測(cè)無論是材料，還是儀器的成本都比較高。檢測(cè)中心的工作人員介紹，目前一張芯片造價(jià)就達(dá)到幾百元甚至幾千元，注定這些檢測(cè)對(duì)于多數(shù)人來說還是較為奢侈。

如何能夠降低費(fèi)用，讓更多的人受益已經(jīng)成為不少行業(yè)內(nèi)人士思考的問題。在采訪中記者了解到，2011年北京市衛(wèi)生局和殘聯(lián)聯(lián)合下發(fā)文件，由政府財(cái)政撥款對(duì)全市22.7萬聾人群體進(jìn)行免費(fèi)的致聾基因篩查，從3月開始至今已經(jīng)進(jìn)行了近2萬例。與此同時(shí)，中國(guó)工程院院士、生物芯片北京國(guó)家工程中心主任程京等人士還在呼吁逐步將新生兒致聾基因檢測(cè)納入常規(guī)檢測(cè)和醫(yī)保報(bào)銷范圍。

毓璜頂醫(yī)院的孫成銘表示，隨著這項(xiàng)技術(shù)的逐步成熟和推廣，費(fèi)用肯定會(huì)逐步降低。目前，僅遺傳性耳聾已由近2000元降至1000元左右?！爸挥懈嗳四軝z測(cè)得起，這項(xiàng)新技術(shù)才能真正實(shí)現(xiàn)它的價(jià)值。”孫成銘說。

基因檢測(cè)過程

1、實(shí)驗(yàn)室內(nèi)，毓璜頂醫(yī)院副主任檢驗(yàn)師孫成銘將一滴從一個(gè)患者身上采的2ml全血放入試管內(nèi)，加入多重試劑。

2、將試管放入一個(gè)扁圓柱形透明的儀器中。按動(dòng)按鈕之后，這個(gè)圓柱形的儀器開始帶著這支小型的試管高速晃動(dòng)。這個(gè)過程是讓試劑與血液充分混合后，使DNA能夠分離出來。

3、因?yàn)闄z測(cè)需要較多的DNA，需要對(duì)現(xiàn)有的DNA進(jìn)行擴(kuò)增。孫成銘把試管內(nèi)的液體分別倒入多個(gè)小型試管，之后放置在一個(gè)密閉的PCR擴(kuò)增儀。在儀器內(nèi)，伴隨著高低溫的變化，DNA開始拷貝?！拔覀冎繢NA是一個(gè)雙鏈結(jié)構(gòu)，這個(gè)過程中，DNA的雙鏈被拆開，多次擴(kuò)增后達(dá)到2的20-30次方的數(shù)量?！睂O成銘介紹說。

4、核心道具—“——生物芯片”登場(chǎng)。透過燈光，在芯片上隱約看到被涂抹過的痕跡。孫成銘將小試管內(nèi)包含著拷貝后DNA的液體滴到這張芯片上，蓋上蓋片后放入一臺(tái)儀器進(jìn)行融合。

5、此后，將芯片取出放入掃描儀中，開始檢測(cè)。

6、幾分鐘后一旁的電腦屏幕上顯現(xiàn)出一排排綠色的熒光點(diǎn)，熒光點(diǎn)的亮暗度不一。

7、孫成銘拿出一本圖譜冊(cè)，上面有各種致病的圖譜?！巴ǔＮ覀兙褪峭ㄟ^比對(duì)這些綠色的熒光點(diǎn)和圖譜，來判斷疾病的?！?/p>

8：孫成銘介紹說，那些涂抹過的痕跡就是芯片上存有的一些致病基因的序列，當(dāng)患者的基因被滴到上面之后，患者的致病基因會(huì)與芯片上相同的致病基因“抱團(tuán)”?！斑@就好比成千上萬個(gè)小蝌蚪會(huì)抱住芯片上他們認(rèn)識(shí)的禾苗?！睂O成銘形象的比喻。抱團(tuán)后的基因可以經(jīng)過掃描檢查出來，這些就是致病基因。

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全國(guó)已建起四家“生物芯片”分中心

“毓璜頂醫(yī)院曾成功獲得人類體細(xì)胞克隆胚胎，包括在生殖醫(yī)學(xué)方面研究很有建樹。這是我們選擇煙臺(tái)的一個(gè)很重要的原因?！鄙镄酒本﹪?guó)家工程研究中心的一位負(fù)責(zé)人介紹，從2007年在新疆建

起第一家分中心，包括山西、寧夏、山東煙臺(tái)，已經(jīng)建起四家分中心。除了基因檢測(cè)，研究中心與各地方在疾病、基因研究方面建立起密切聯(lián)系，推動(dòng)我國(guó)生物芯片工程方面的戰(zhàn)略化發(fā)展。

煙臺(tái)能開展68種疾病的基因檢測(cè)

目前煙臺(tái)分中心能夠開展遺傳性耳聾基因檢測(cè)、分枝桿菌菌種鑒定、結(jié)核分枝桿菌耐菌藥檢測(cè)、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、干燥綜合癥、混合性結(jié)締組織病、系統(tǒng)性硬皮病、多發(fā)性肌炎/皮肌炎等抗核抗體檢測(cè)、乙型肝炎病毒耐藥檢測(cè)等項(xiàng)目，并進(jìn)行心腦血管疾病、腫瘤、糖尿病、精神心理疾病、血液性疾病、免疫代謝疾病、腎臟疾病、肝臟疾病、易感性疾病等9大類、68種疾病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和評(píng)估。

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