由中科院北京基因組研究所與中科院半導(dǎo)體研究所承擔(dān)的“模塊化DNA分析系統(tǒng)”項(xiàng)目通過(guò)評(píng)審驗(yàn)收。這標(biāo)志著我國(guó)在第二代DNA測(cè)序儀研發(fā)方面，形成了具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的高通量DNA測(cè)序技術(shù)及其系統(tǒng)樣機(jī)。

ABI PRISM 310型基因分析儀（即DNA測(cè)序儀），采用毛細(xì)管電泳技術(shù)取代傳統(tǒng)的聚丙烯酰胺平板電泳，應(yīng)用專(zhuān)利的四色熒光染料標(biāo)記的ddNTP（標(biāo)記終止物法），通過(guò)單引物PCR測(cè)序反應(yīng)，生成的PCR產(chǎn)物則是相差1個(gè)堿基的3''''末端為4種不同熒光染料的單鏈DNA混合物，使得四種熒光染料的測(cè)序 PCR產(chǎn)物可在一根毛細(xì)管內(nèi)電泳，從而避免了泳道間遷移率差異的影響，大大提高了測(cè)序的精確度。由于分子大小不同，在毛細(xì)管電泳中的遷移率也不同，當(dāng)其通過(guò)毛細(xì)管讀數(shù)窗口段時(shí)，激光檢測(cè)器窗口中的CCD（charge-coupled device）攝影機(jī)檢測(cè)器就可對(duì)熒光分子逐個(gè)進(jìn)行檢測(cè)，激發(fā)的熒光經(jīng)光柵分光，以區(qū)分代表不同堿基信息的不同顏色的熒光，并在CCD攝影機(jī)上同步成像，分析軟件可自動(dòng)將不同熒光轉(zhuǎn)變?yōu)镈NA序列，從而達(dá)到DNA測(cè)序的目的。分析結(jié)果能以凝膠電泳圖譜、熒光吸收峰圖或堿基排列順序等多種形式輸出。

DNA序列測(cè)定分手工測(cè)序和自動(dòng)測(cè)序，手工測(cè)序包括Sanger雙脫氧鏈終止法和Maxam-Gilbert化學(xué)降解法。自動(dòng)化測(cè)序?qū)嶋H上已成為當(dāng)今 DNA序列分析的主流。美國(guó)PE ABI公司已生產(chǎn)出373型、377型、310型、3700和3100型等DNA測(cè)序儀，其中310型是臨床檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室中使用最多的一種型號(hào)。本實(shí)驗(yàn)介紹的是ABI PRISM 310型DNA測(cè)序儀的測(cè)序原理和操作規(guī)程。

日前，驗(yàn)收組對(duì)該項(xiàng)目進(jìn)行了測(cè)試和驗(yàn)收考核。驗(yàn)收組認(rèn)為，此項(xiàng)目完成了儀器研制項(xiàng)目實(shí)施方案所要求的各項(xiàng)技術(shù)指標(biāo)，有效測(cè)序片段數(shù)量、平均讀長(zhǎng)和有效序列數(shù)據(jù)總產(chǎn)量等關(guān)鍵技術(shù)性能指標(biāo)遠(yuǎn)遠(yuǎn)優(yōu)于立項(xiàng)指標(biāo)，該成果實(shí)現(xiàn)了與國(guó)際主流設(shè)備性能相當(dāng)?shù)膰?guó)產(chǎn)化DNA測(cè)序能力，在基因組學(xué)、生物信息學(xué)，乃至生命科學(xué)諸多方向的基礎(chǔ)研究和應(yīng)用研究方面具有重要實(shí)用價(jià)值。