地球上最神秘的其實就是人類自己，人類自身體內尚有無數(shù)個不解之謎，比如說基因。大家都想知道，我們究竟有多少個基因。十年前，當人類基因組序列公布時，許多人預計這個問題可以解決了，然而關于人類基因數(shù)目的估計卻仍然起伏不定。

當時的美國總統(tǒng)克林頓在白宮宣布，人類基因組計劃（HGP）和塞萊拉公司已經(jīng)完成了人類基因組的草圖。十年過去了，基因組學正在以我們無法想象的速度向前發(fā)展，帶來了無數(shù)的創(chuàng)新和突破。

美國馬里蘭大學的Mihaela Pertea和Steven L Salzberg回顧了預測基因數(shù)目的歷史，并介紹了目前最佳的估計值。Salzberg推測，雞和葡萄基因組中的基因數(shù)目與人類基因組相似。現(xiàn)在普遍流行以系統(tǒng)學的方法開展研究，先記錄所有蛋白之間的相互作用，然后再加上轉錄、代謝以及環(huán)境信息，為細胞活性提供了一個多方位的讀取。

癌癥一直是人類醫(yī)學上攻克的難關，在過去幾年，各種癌癥基因組計劃陸續(xù)啟動，希望揭示出各種癌癥的突變特征，為今后的診斷和治療提供線索。有些癌癥也經(jīng)過了測序，并與患者的正?；蚪M進行了比較，以鑒定出致病突變。這些進展都得益于測序技術的巨大發(fā)展。