2010年2月,羅森伯格的Ion Torrent公司推出了世界上第一臺半導(dǎo)體測序儀——PGM,這也是首臺“椅上型”(benchtop)測序儀。PGM的測序原理不同于此前的測序技術(shù)。測序儀的半導(dǎo)體芯片上有微孔,每個(gè)微孔里都裝著一個(gè)待測的單鏈DNA模板和一個(gè)DNA聚合酶。測序過程中,含有任意一種堿基的dNTP溶液會被加入微孔中。如果所加入的dNTP與模板鏈上的堿基匹配,就會與之結(jié)合,釋放氫離子,降低溶液的pH值。pH值的變化會被ISFET傳感器探測到。因此,如果加入的是含有腺嘌呤(A)的溶液,那么傳感器就能確定。
PGM成為當(dāng)時(shí)世界上體積最小、檢測成本最低的產(chǎn)品。它可在2小時(shí)之內(nèi),以很高的精度解讀出1000萬個(gè)基因代碼符號(letters of genetic code)。并且,與當(dāng)時(shí)使用大型電腦和服務(wù)器的DNA掃描設(shè)備不同,PGM可置于辦公桌上,且售價(jià)僅5萬美元,是當(dāng)前具有同類功能儀器的十分之一。這是史上首次科學(xué)家個(gè)人、社區(qū)醫(yī)院和高校能夠擔(dān)負(fù)起的儀器。美國Life Technologies公司迅速在2010年10月以3.75億美元價(jià)格搶先收購了Ion Torrent,并開始批量生產(chǎn)PGM和進(jìn)行積極的市場推廣活動(dòng)。
面對挑戰(zhàn),Life公司的策略是讓測序速度不斷升級?!拔覀兠堪肽曜鲆淮紊?,2011年就做了三次升級,每一次升級它的速度都增加了10倍。2012年也會按照這個(gè)步伐繼續(xù)進(jìn)行,到年底的時(shí)候,只要一個(gè)芯片就能夠?qū)崿F(xiàn)全基因組排序?!盠ife公司首席運(yùn)營官馬克?史蒂文森(Mark Stevenson)信心慢慢,“歷史趨勢是站在我們這邊的,大家所熟知的半導(dǎo)體行業(yè)的‘摩爾定律’指出每兩年達(dá)到翻一番的進(jìn)步,但是在基因測序領(lǐng)域我們的速度是每兩年4倍的進(jìn)步。然而速度不是發(fā)展的唯一因素,我們在快速更新的過程中還需要應(yīng)對并存的其它問題,諸如數(shù)據(jù)的存儲、處理等?!?/P>
雖然目前個(gè)人化基因測序儀更多地還是用于科研,但對它在臨床上的應(yīng)用,是Life公司和IIIumina公司當(dāng)下都在積極推進(jìn)的最重要的方向。 Life在2011年7月就PGM的臨床應(yīng)用,向FDA提交了申請。IIIumina公司也緊隨其后:“我們正在申請F(tuán)DA對MiSeq的審批。MiSeq在設(shè)計(jì)過程中就考慮到了特定的臨床應(yīng)用環(huán)境,我們相信這個(gè)系統(tǒng)的許多特征會有助于它獲得FDA的批準(zhǔn)?!?/P>